Pays de la Loire

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INFORMATIONS ET NOUVELLE AVANCEE CONCERNANT LA POLYKYSTOSE RENALE

A la droite : deux reins comportant de nombreux kystes et sur chaque pôle supérieur les glandes surrénales.

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Introduction

La polykystose rénale est l'une des maladies génétiques rénales la plus fréquente. Elle touche en France plus de 60 000 personnes et plus de 12 millions dans le monde et 8% des patients atteignent le stade de l'insuffisance rénale terminale (RT) selon les études réalisées. Progressivement l'intérieur des reins sont envahis par l'apparition croissante de kystes qui entraînent peu à peu le dysfonctionnement de cet organe jusqu'à l'insuffisance rénale terminale qui nécessite obligatoirement une dialyse rénale ou une greffe dont l'organe sera issu d'un donneur décédé ou vivant.

Cette maladie génétique est transmissible à 50% environ selon les mutations des gènes qui ont pu s'opérer au cours des générations antérieures. Toutefois, même si pendant longtemps cette maladie rénale était découverte par hasard lors d'une échographie ; aujourd'hui, les jeunes adultes faisant partie d'une famille dite à "risque", sont dépistés de plus en plus tôt par une échographie systématique qui permet de diagnostiquer très tôt la maladie et de suivre l'évolution pour l'amélioration de la réactivité dès que les premiers symptômes de l'insuffisance rénale apparaîssent. A l'issue des recherches effectuées sur cette maladie génétique, les néphrologues peuvent, aujourd'hui, mieux cibler et prédire l'âge d'arrivée au stade de l'insuffisance rénale terminale.

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Autres risques liés à la polykystose rénale

Les kystes deviennent de plus en plus autonomes en s'alimentant par le biais des tubules rénaux puis grossissent. Une fois remplis de liquide, ils viennent augmenter considérablement le volume des reins, et les kystes peuvent se rompre, saigner et s'infecter. Cette infection doit être prise en compte rapidement, elle est appelée : la pyélonéphrite.

Cette maladie s'accompagne généralement d'hypertension qu'il faut traiter au moyen de médicaments adaptés à chaque cas.

L'une des complications associée à cette maladie génétique, est l'apparition de kystes hépatiques chez presque la totalité des patients, ce qui entraîne, dans la plupart des cas, une simple surveillance avec de rares conséquences hépatiques.

Et enfin, le risque accru d'anévrismes cérébraux, c'est à dire d'accident vasculaire cérébral. Une surveillance, tous les 4 ans, est nécessaire, un IRM cérébral doit être pratiqué.

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Premier médicament disponible depuis deux ans environ

Ce médicament ralentit l'augmentation du volume rénal et permet de retarder de plusieurs années l'insuffisance rénale terminale. Cela permet donc de ne pas dyaliser les patients dans l'urgence ou de pouvoir préparer tranquillement le patient pour une éventuelle greffe. C'est le premier médicament de ce type, spécifique pour la polykystose rénale, c'est le Tolvaptan.

Toutefois, l'inconvénient de ce médicament est l'accroissement du volume des urines et il est nécessaire également d'effectuer une surveillance régulière hépatique.

Actuellement, plusieurs autres médicaments spécifiques sont en cours d'essais, et nous ne manquerons pas de vous tenir informer des suites qui seront données à ces recherches.

Pascale Lamarche - Membre du Conseil d'Administration de France Rein Pays de la Loire (Article inspiré de celui paru dans le Figaro Magazine du 19 mai 2018)